"신생아 희귀 뇌질환, αKG 보충으로 치료 가능성↑"

희귀 뇌질환 'GPT2 결핍증' 신생아 쥐에 αKG를 보충하자 질병의 사망 징후인 체중 감소 없이 생존하는 것이 확인됐다. 이는 GPT2 효소가 생성한 αKG가 뇌세포의 DNA 구조를 조절해 유전자 발현을 돕는 핵심 기전이 밝혀진 데 따른 결과다. 연구진은 해당 대사산물 보충 전략을 바탕으로 환자의 신경 발달 결함을 예방하기 위한 임상시험을 추진할 예정이다.