
미진단 희귀질환 241명 찾아낸 '탈로스'…진단 새 지평
AI 생성이미지. 유전체(genomic) 데이터를 자동으로 재분석해 희귀질환 진단율을 획기적으로 높인 오픈소스 도구가 개발됐다. 26일(현지시간) 생명과학 전문매체 애저라이프사이언스에 따르면 호주와 미국 공동 연구진은 오픈소스 도구 '탈로스(Talos)'를 통해 기존 유전체 검사로 원인을 찾지 못한 희귀질환 환자 241명의 새로운 진단을 이끌어내는 데 성공했다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 메디슨(Nature Medicine)'에 게재됐다. 이번 연구는 호주 머독 아동 연구소(MCRI)
2026-06-26











